Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.
Синдром Жильбера — состояние, при котором в крови периодически повышается уровень билирубина и возникает желтуха (пожелтение кожи и белков глаз). Причина — мутация в гене UGT1A1, отвечающем за выработку печёночного фермента УДФГТ 1. У пациентов фермента примерно на 40% меньше, из-за чего обмен билирубина замедляется. Синдром считается доброкачественным, не приводит к повреждению печени. Показания: подтверждение диагноза при повышении билирубина, выявление мутации у родственников, дифференциальная диагностика гипербилирубинемии. Метод — пиросеквенирование. Биоматериал — венозная кровь + выделение ДНК.
Специальной подготовки не требуется. Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить. Абсолютных противопоказаний нет.
Референсные значения: 6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота; 6(TA)/7(TA) — гетерозигота; 7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота. Гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 и гетерозиготная UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 означают повышенный риск развития синдрома Жильбера. Специфичность и чувствительность метода — 99%. Интерпретацию проводит врач.
4 дня
