Расширенное комплексное исследование определяет содержание в моче 60 органических кислот и используется для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий) у новорождённых и детей до 3 лет.
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов. При нарушении работы ферментов они накапливаются в органах и тканях. Известно более 65 видов ацидемий. Симптомы у новорождённых: рвота, нарушение аппетита, обезвоживание, судороги, летаргия. Показания: диагностика ацидемий; скрининг новорождённых; специфический запах мочи; упорная рвота у младенца. Метод — газовая хроматография с масс-спектрометрией.
Перед сбором мочи подмыть ребёнка водой (направление от мочеиспускательного канала к заднему проходу). Промокнуть чистой пелёнкой. Мочу доставить в лабораторию не позднее чем через 2 часа после сбора.
Единица измерения: ммоль/моль креатинина. Референсные значения индивидуальны для каждой из 60 кислот и зависят от возраста. Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза — решение принимает врач.
4 дня
